Răspuns:
Unele mutații genice afectează alelele recesive și se vor manifesta doar în stare homozigotă, apărând mai rar în populația umană (producând, de exemplu, boli genetice). Alte mutații genice afectează alelele dominante și se vor manifesta atât în stare homozigotă, cât și heterozigotă, fiind mai frecvente.
După tipul de cromozomi afectați, mutațiile pot fi cromozomale și genice. Dintre acestea, se manifestă cu frecvență diferită la cele două sexe; mutațiile legate de cromozomul Y sunt specifice bărbaților.
După numărul de cromozomi, mutațiile genomice mai frecvente sunt monosomiile (de exemplu, sindromul Turner = monosomia X) și trisomiile (de exemplu: sindromul Down = trisomia 21, sindromul Triple X = trisomia X, sindromul Klinefelter = trisomia 23). Dintre aceste mutații genomice, pot afecta persoanele de gen masculin sindroamele Turner și Klinefelter; persoanele de gen feminin pot fi afectate de sindroamele Down, Triple X și Klinefelter. Formula genetică letală este letală, deoarece pe cromozomul Y se află genele vitale.
Mutațiile genice recesive de pe cromozomul X se pot manifesta la genul feminin doar în stare homozigotă; la genul masculin, această stare nu poate fi întâlnită, deci mutația se va manifesta dacă există o singură copie pe acest cromozom.
